Grid.ID - Angelman Syndrome adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan seringkali dapat menyebabkan cacat fisik dan perkembangan otak yang terlambat.
Dalam kebanyakan kasus, penyebabnya adalah perbedaan genetik kedua orang tuanya saat pembuahan sel pria dan sel wanita.
Karakter khas Angelman Syndrome disebabkan ketika gen Angelman, yang dikenal sebagai UBE3A, tidak ada atau tidak berfungsi.
Angelman Syndrome mungkin dicurigai jika perkembangan anak tertunda dan memiliki karakteristik atau gejala yang khas.
Sindrom ini akan terlihat pada perilaku anak mulai sering tertawa dan tersenyum, sering mengepakkan tangan, merasa resah, memiliki rentang perhatian yang pendek, masalah jam tidur.
(Inilah 7 Selebriti Wanita Menikah dan Cerai di Usia Belia, Nomor 7 Masih Setia Jadi Janda Muda)
Pada umumnya anak dengan sindrom ini membutuhkan istirahat lebih sedikit daripada anak normal.
Beberapa bayi berusia muda dengan sindrom Angelman mungkin memiliki masalah saat makan karena mereka tidak dapat menguyah dan menelannya.
Syndrome ini dialami oleh Little Ever gadis kecil yang terlahir dengan sindrom Angelman dengan ciri memilki kurang tidur.
Orangtuanya, Robin Audette dan Kirk Hisko, bahkan kelelahan dan bergantian tidur di malam hari untuk menemani Ever.
Robin (35) mengatakan, "Jika kita bisa tidur mencapai antara empat sampai enam jam, dia hanya tertidur hanya 1 jam sehingga kita harus behantian menemaninya. Sebagai manusia, kita perlu tidur, tapi ternyata tidak. Luar biasa, dia bisa tumbuh sehat tanpa tidur dan tetap bahagia."
Robin bekerja di restoran keluarganya di Renfrew, Ontario, Kanada.
Sementara Hisko, istrinya yang berusia 40 tahun tinggal di rumah bersama Ever.
Di rumah, Hisko mengedit video-video yang diunggah ke youtube miliknya, Hisko Family Fun.
Sementara pola tidurnya terganggu, Hisko dengan senang hati akhirnya bisa mendapatkan diagnosis yang terjadi pada anak perempuan mereka.
(Tampil Dengan Muka Baru, Raut Nikita Mirzani Dibilang Seram, Ternyata Gara-Gara Ini)
Selain tidak tidur, gejala lain dari Angelman Syndrome mencakup masalah perkembangan dan keterlambatan perkembangan, termasuk gerak dan kurangnya kesulitan bicara.
Melihat bahwa anak mereka tidak maju secepat anak-anak lain seusianya, Robin dan Kirk lalu memutuskan untuk mencari bantuan medis di Ottawa Children’s Centre.
Robin berkata, "Ketika kami bertemu dengan dokter, saat usianya di atas dua tahun, dia telah menjalani terapi fisioterapi dan dokter anak yang menanganinya memberikan saran untuk berkonsultasi juga dengan neurologi dan genetika."
Selama masa observasi dan perawatan, Robin dan Hisko bangga melihat anak perempuan mereka bisa segera ditangani.
(Tak Diduga, Inilah Pengakuan Masa Lalu Kelam Zack Lee, Bisa Berubah Karena Nafa Urbach
Robin berkata, "Ahli fisioterapis kita mengatakan bahwa Ever memiliki kekuaran otot yang rendah dan mengalami beberapa masalah sensorik. Untuk membantu pergerakan agar Ever bisa belajar berjalan, dokter memasang rompi bertekanan khusus."
Ketika dia mulai berjalan di rumah sendiri tanpa rompi itu, Ever berjalan miring dan tampak gembira saat bisa bergerak.
Didorong oleh kemajuan perkembangan motorik Ever, Kirk dan Robin berharap diagnosi menyeluruh yang memastikan penyakitnya segera ditemukan oleh doketr agar Ever mendapatkan perawatan yang dibutuhkan lebih lanjut.
Sembilan minggu kemudian Hisko memiliki diagnosis yang konkret dari dookter bahwa Ever mengidap penyakit Angelman Syndrome, yang disebabkan oleh mutasi genetik atau ketidakhadiran gen UBE3A yang terletak di kromosom 15 di otak.
(Inilah Cara Mengencangkan Payudara Ala Femmy Permatasari, Bisa Dicontoh)
Sekarang ini, Ever yang usianya 3 tahun, menjadi anak yang tumbuh bahagia seperti anak yang lain.
Robin dan Hisko pun bahagia, meski Ever belum sembuh benar karena ada batasan gerakan yang bisa dilakukannya.
Robin berkata, "Dia luar biasa, tidak ada yang menurunkannya dan tidak ada yang menghentikannya. Dia tidak pernah berhenti mencoba untuk berusaha sembuh."
Dia bahkan tidak mengerti bahwa dia tidak melakukan semua hal yang dilakukan orang lain karena dia merasa senang.
Salah satu kesulitannya adalah dia tidak lancar berbicara dan berkomunikasi dengan orang lain dan hanya menunjuk gambar.
Meski kondisinya seperti ini, kedua orang tuanya berencana untuk tetap mengirimnya ke sekolah umum.
Saat ini belum ada obatnya, penelitian sindrom Angelman sudah banyak dilakukan..
"Dokter telah menunjuk gen yang bermasalah dan mencoba melakukan hal yang menakjubkan. Kamu merasa kesembuhan ada di tangan Tuhan dan sangat senang dengan kemungkinan itu," ujar Robin.
"Kami berpikir dia adalah anak yang luar biasa dan sempurna. Kami ingin ia sembuh agar hidupnya lebih mudah baginya dan bisa memberi makan dirinya sendiri. Namun, saat ini dia bahagia dan hanya itulah yang saya inginkan," terang Robin. (*)