Dihubungi Kompas.com melalui sambungan telepon, kemarin, dr. Klara Yuliarti, SpA (K), dokter spesialis anak yang juga ahli penyakit langka menjelaskan, Trisomy 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan kelainan kromosom.
"Manusia itu kan selalu mempunyai dua alel (salinan) untuk setiap kromosom, mualai dari kromosom 1 sampai 23. Nah, pada kromosom 13 ada 3 salinan. Padahal seharusnya hanya ada dua," ujar Klara.
Hal tersebutlah yang menyebabkan kelainan. Dari sinilah, kemudian muncul banyak kelainan lainnya yang diderita pasien Patau Syndrome.
"Sindrom kan artinya sekumpulan gejala. Jadi pada Patau Syndrome ada berbagai gen yang karena ada 3 salinan, maka hasilnya muncul berbagai kelainan yang terlihat," sambungnya.
(BACA: Tersebar Potret Jennifer Dunn Tiduran Beralaskan Dollar, Netizen: Nggak Takut Dirampok ya?)
Dokter anak di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) tersebut menyebutkan, kelainan dalam Patau Syndrome di antaranya adalah kelainan otak (ada cairan), jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar tapi kepala kecil, jari tangan lebih banyak dan bentuknya khas seperti cakar, dan lain sebagainya.
"Perlu diperhatikan, Patau Syndrome juga ada yang mosaic," kata Klara.
Bedanya dengan Patau Syndrome yang telah disebutkan di atas adalah jenis ini ada beberapa kromosom 13 yang hanya mempunyai 2 salinan namun ada beberapa yang punya 3 salinan.
"Bentuk yang mosaic itu, mungkin, manifestasinya lebih ringan," sambung Klara.
Sebenarnya, penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak dini. Saat bayi masih di dalam kandungan, ibu bisa memeriksakan hal ini.
"Yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara Noninvasive Prenatal Testing (NIPT). Darah ibu diambil untuk diperiksa kromosomnya. Ada teknik tertentu untuk membedakan kromosom ibu dengan kromosom bayi," ujar Klara.