7. Sindrom Ellis Van Creveld
Sindrom Ellis Van Creveld adalah kelainan bawaan karena kesalahan pada kromosom 4 dan biasanya didiagnosis saat lahir.
Seorang anak yang mengalami sindrom Ellis Van Creveld terlihat dari perawakan tubuhnya yang berbeda dari anak pada umumnya.
Seperti tubuh, lengan, dan kakinya pendek, lalu punya jari tangan dan kaki yang ekstra.
Selain itu, anak yang mengalami sindrom Ellis Van Creveld juga memiliki dada yang sempit dengan tulang rusuk pendek serta panggul yang cacat.
Si mana 50-60 persen anak yang menderita sindrom Ellis Van Creveld juga memiliki kelainan jantung.
Adapun infeksi pernapasan sering terjadi dan sekitar setengah dari pengidap sindrom Ellis Van Creveld meninggal di masa awal kehidupannya.
Baca Juga: Menyerang Mata dan Otak Pasien Covid-19, Waspadai Jamur Hitam India yang Mulai Masuk ke Indonesia
8. Penyakit Krabbe
Penyakit Krabbe memiliki 4 subtipe, masing-masing dimulai pada usia yang berbeda.
Tipe 1 adalah yang paling umum dan dimulai antara 3–6 bulan, yang mana anak akan mengalami kerusakan sel saraf.
Hal ini menyebabkan hilangnya penggunaan otot, peningkatan tonus otot, lengkungan punggung dan kerusakan penglihatan dan pendengaran.
Untuk tipe 2 terjadi antara enam bulan sampai tiga tahun, lalu tipe 3 terjadi antara 3-8 tahun, sedangkan tipe 4 terjadi sesudah 8 tahun.
Perlu dicatat bahwa bayi berusia 3-6 bulan yang menderita krabbe bisa jadi akan meninggal saat usianya 13 bulan.