Find Us On Social Media :

Apa Itu Hemofilia? Kenali Gejala Kelainan Langka Darah Susah Membeku

By Maharani Kusuma Daruwati, Minggu, 17 April 2022 | 11:45 WIB

Parapuan.co -  Tepat pada hari ini, 17 April biasa diperingati sebagai Hari Hemofilia Sedunia.

Menyambut peringatan Hari Hemofilia Sedunia, ada baiknya Kawan Puan lebih mengenal soal kelainan langka yang satu ini.

Hemofilia adalah kelainan pendarahan bawaan yang terutama menyerang pria tetapi perempuan juga bisa menderita hemofilia. 

Hemofilia adalah gangguan pendarahan di mana darah tidak membeku dengan baik.

Mengutip dari laman resmi Kemenkes, hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit kelainan darah yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal.

Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. 

Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak membeku dengan cara yang khas karena tidak memiliki cukup protein pembekuan darah (faktor pembekuan).

Baca Juga: Dengarkan Tubuhmu, Ketahui 5 Penyebab Gumpalan Darah saat Menstruasi

Pemotongan kecil biasanya tidak terlalu menjadi masalah. Jika memiliki kondisi yang parah, perhatian utama adalah pendarahan di dalam tubuh, terutama di lutut, pergelangan kaki dan siku. Pendarahan internal dapat merusak organ dan jaringan yang bisa mengancam jiwa.

Bagi pasien hemofilia, pengobatan dan perawatan harus dilakukan seumur hidup, sehingga penderitanya terbebani secara fisiologis, psikologis, dan ekonomis seumur hidup.

Gejala

Seperti dikutip melalui Mayo Clinic, tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuannya. 

Jika tingkat faktor pembekuan sedikit berkurang, kamu mungkin mengalami pendarahan hanya setelah operasi atau trauma. 

Jika kekurangannya parah, kamu bisa berdarah dengan mudah tanpa alasan yang jelas.

Tanda dan gejala perdarahan spontan meliputi:

Pendarahan ke otak

Baca Juga: 5 Cara Mudah Menurunkan Tekanan Darah Sebelum Vaksin Tanpa Obat

Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan ke otak bagi sebagian orang yang menderita hemofilia berat. 

Ini jarang terjadi, tetapi ini adalah salah satu komplikasi paling serius yang dapat terjadi. Tanda dan gejalanya antara lain:

Penyebab

Ketika seseorang berdarah, tubuh biasanya mengumpulkan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan untuk menghentikan pendarahan. 

Faktor pembekuan adalah protein dalam darah yang bekerja dengan sel yang dikenal sebagai trombosit untuk membentuk gumpalan. 

Hemofilia terjadi ketika faktor pembekuan hilang atau kadar faktor pembekuan rendah.

Hemofilia kongenital

Hemofilia biasanya diturunkan, artinya seseorang dilahirkan dengan kelainan (bawaan). Hemofilia kongenital diklasifikasikan berdasarkan jenis faktor pembekuan yang rendah.

Jenis yang paling umum adalah hemofilia A, terkait dengan tingkat faktor 8 yang rendah. Jenis yang paling umum berikutnya adalah hemofilia B, terkait dengan tingkat faktor 9 yang rendah.

Baca Juga: Sebelum Meninggal, Aktor Chen Sung Young Menolak Lakukan Cuci Darah, Apa Itu?

Acquired Hemofilia

Beberapa orang mengembangkan hemofilia tanpa riwayat keluarga gangguan tersebut. Ini disebut acquried hemophilia atau hemofilia didapat.

Hemofilia didapat adalah berbagai kondisi yang terjadi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan 8 atau 9 dalam darah. Ini dapat dikaitkan dengan:

Hemofilia Inheritance/Diwariskan

Pada jenis hemofilia yang paling umum, gen yang salah terletak pada kromosom X. 

Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari setiap orang tua. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Ini berarti bahwa hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak laki-laki melalui salah satu gen ibu. 

Kebanyakan perempuan dengan gen yang rusak adalah pembawa yang tidak memiliki tanda atau gejala hemofilia. 

Tetapi beberapa pembawa dapat memiliki gejala perdarahan jika faktor pembekuan mereka cukup menurun.

Baca Juga: 6 Manfaat Ginkgo Biloba bagi Kesehatan, Baik untuk Sistem Peredaran Darah

Faktor Risiko

Faktor risiko terbesar untuk hemofilia adalah memiliki anggota keluarga yang juga memiliki kelainan tersebut.

Laki-laki jauh lebih mungkin menderita hemofilia daripada perempuan.

Komplikasi

Komplikasi hemofilia dapat meliputi:

Pendarahan internal yang dalam. Pendarahan yang terjadi pada otot bagian dalam dapat menyebabkan anggota badan membengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan mati rasa atau nyeri. Tergantung di mana pendarahan terjadi, itu bisa mengancam jiwa.

Pendarahan ke tenggorokan atau leher. Hal ini dapat mempengaruhi kemampuan seseorang untuk bernapas.

Kerusakan pada sendi. Pendarahan internal dapat memberi tekanan pada sendi, menyebabkan rasa sakit yang parah. Jika tidak diobati, pendarahan internal yang sering dapat menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.

Infeksi. Jika faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati hemofilia berasal dari darah manusia, ada peningkatan risiko infeksi virus seperti hepatitis C. Karena teknik skrining donor, risikonya rendah.

Reaksi yang merugikan terhadap pengobatan faktor pembekuan. Pada beberapa orang dengan hemofilia berat, sistem kekebalan memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati pendarahan. Ketika ini terjadi, sistem kekebalan mengembangkan protein yang mencegah faktor pembekuan bekerja, membuat pengobatan menjadi kurang efektif.

(*)